Día Mundial de la Epilepsia, entrevista al doctor Pasquale Striano

Día Mundial de la Epilepsia, entrevista al doctor Pasquale Striano


El 11 de febrero de 2019 es el Día Mundial de la Epilepsia. Un día dedicado a la concienciación de este síndrome que solo en Italia involucra a más de 500.000 personas, sobre un total de más de 50 millones en todo el mundo.

Creado a nivel internacional por la Oficina Internacional de Epilepsia (Ibe) y Liga Internacional contra la Epilepsia (Ilae), en Italia es el Piojos (Lega Italiana Contro l'Epilessia) organizando esta manifestación, que este año verá muchos monumentos italianos iluminados de violeta, como por ejemplo la Torre de Pisa, la Barcaccia en Piazza di Spagna en Roma o el Maschio Angioino en Nápoles.

Para apoyar las iniciativas en el territorio, la comunicación online se caracterizará por el hashtag #epilessianonmifaipaura (ndt. La epilepsia no me asusta), que acompaña al #EpilepsyDay internacional.
En ésta Ocasión "Epineeds”Fue presentado, el primer estudio multicéntrico nacional sobre las necesidades de los pacientes.

El objetivo de la investigación es identificar las necesidades de las personas afectadas por la epilepsia, su nivel de satisfacción y la relación médico-paciente.
Hablamos de un tema tan delicado con el doctor Pasquale Striano, Doctor en Neurología Pediátrica y Trastornos Musculares en el ”G. Gaslini ”en Génova.

Doctor Striano, hoy es el día mundial contra la epilepsia, ¿cuáles son los resultados más importantes logrados con respecto a esta enfermedad?

En los últimos veinte años se ha logrado un gran progreso debido al desarrollo de las técnicas en genética molecular. Además del descubrimiento continuo de nuevos genes, se vislumbran perspectivas importantes a través de la creación de nuevos fármacos médicos, dirigidos a los mecanismos patogénicos específicos o con una acción específica en proteínas mutadas, hasta una terapia de reemplazo génico en los casos más graves.

En particular, de manera similar a lo ocurrido en el sector de la oncología, los descubrimientos de la genética en el campo de la Epilepsia nos introdujeron en la nueva era de la llamada 'medicina de precisión' que tiene como objetivo ofrecer al paciente único un tratamiento interviniendo en el defecto genético específico y, a veces, en la mutación causante específica de su forma de epilepsia.

Existen diversas publicaciones científicas que demuestran la eficacia del Cannabis y sus extractos para contrastar la epilepsia, desde tu punto de vista, ¿cómo valoras esta opción terapéutica?

Actualmente, la comunidad científica apoya el uso de cannabidiol (CBD) como terapia complementaria a la terapia estándar en niños y jóvenes con formas raras de epilepsia, como los síndromes de Lennox-Gastaut y Dravet, que clásicamente no responden a los tratamientos.

Sin embargo, como ningún estudio ha utilizado CBD solo, todavía no sabemos si el tratamiento es o no es eficaz cuando otros medicamentos resultan ineficaces ". Los cannabinoides se propusieron como un tratamiento adyuvante para la epilepsia y muchos estudios clínicos de fase 3 son en curso con respecto al uso de la molécula en epilepsias pediátricas resistentes y otras.

Varios países aprobaron el uso de cannabinoides con fines médicos. En nuestra experiencia, muchos pacientes afectados por trastornos epilépticos farmacorresistentes han obtenido considerables beneficios de la terapia con cannabinoides, lo que significa reducción del número de convulsiones, beneficios a nivel conductual y en el ciclo sueño-vigilia, y como consecuencia, mejora de la calidad de vida.

Existen lugares comunes y prejuicios hacia los afectados por esta patología y sus familiares. ¿Cree que se ha avanzado desde el punto de vista cultural?

Muchos, aún, son los prejuicios y, más en general, los estereotipos culturales con los que las personas que sufren de epilepsia a menudo tienen que lidiar.

De hecho, todavía hay muchas personas que creen erróneamente que la epilepsia es una enfermedad rara o un trastorno mental con escasas posibilidades de tratamiento. Además, que durante una convulsión uno se vuelve violento, o que no se puede conducir un automóvil ni practicar deporte y, cuando se trata de una mujer, que tiene dificultades para concebir o que le está prohibido amamantar.

Por tanto, es fundamental, más que nunca, adoptar un lenguaje correcto que vele por que las personas afectadas por la epilepsia no sean excluidas por una patología y que sean un recurso creciente para la comunidad, también a nivel laboral.

Respecto al futuro, en una entrevista anterior hablaste de la necesidad de “implementar las plataformas integradas de investigación”, ¿dónde estamos en este momento?

La investigación genética en epilepsia representa una frontera de investigación muy sugerente y prometedora en este momento. En particular, en los últimos años, esto ha sido posible mediante la secuenciación del exoma (exoma> la parte codificadora de proteínas del genoma) de todas las regiones codificantes del genoma humano (exones) en un amplio grupo de pacientes, no relacionados con cada uno de ellos. otros, comparándolos con la secuencia de muchos individuos de diferentes nacionalidades no afectados por estas patologías.  

Un ejemplo está representado por el proyecto DISCOVER, apoyado por Onlus ENEA 'héroes en la investigación', que se basa en el presupuesto de que, para curar, o mejor para prevenir, es necesario conocer las alteraciones genéticas que modifican el “programa de desarrollo” fisiológico de la corteza cerebral y, por tanto, intervenir de manera selectiva.

De hecho, la rehabilitación y las terapias farmacológicas pueden, en el escenario más optimista, mitigar los síntomas, porque no están dirigidas a la modificación de las causas subyacentes a la patología. En los próximos años, la aplicación sistemática de este enfoque a numerosas enfermedades raras, de etiología aún desconocida, permitiría conocer las causas genéticas y podría representar un paso fundamental hacia una gestión clínica más eficaz y al desarrollo de estrategias terapéuticas específicas. .

En Italia 500 mil pacientes, "Hay mucho trabajo por hacer"

En Italia 500.000 son las personas afectadas por Epilepsia y los expertos estiman alrededor de 30.000 casos nuevos cada año.
Es una de las patologías neurológicas más frecuentes, afectando a todos los grupos de edad, siendo los niños los más afectados. En dos tercios de los casos, de hecho, el inicio de la enfermedad es antes de la pubertad ”. 

“El tratamiento de las epilepsias infantiles - Carmela Bravaccio, Directora de la Revista y el sitio web de la Sociedad Italiana de
La neuropsiquiatría pediátrica y adolescente (SINPIA) y la Universidad Policlínica Federico II Nápoles, dice, tiene implicaciones particularmente complejas y está agobiada por un amplio margen de arbitrariedad que tiene múltiples orígenes. Se recomienda, especialmente en la edad de desarrollo y con el fin de mejorar la adherencia al tratamiento, que siempre se disponga de información adecuada sobre la patología, así como una preferencia por regímenes terapéuticos sencillos, visitas periódicas entre los profesionales sanitarios y los asistidos. , y que se programen intervenciones personalizadas para las personas en tratamiento y para sus familias / cuidadores ”.

“Un primer elemento de enorme complejidad del tratamiento - continúa la nota - radica en la heterogeneidad de las causas de las epilepsias con inicio en la infancia y en la variedad de síntomas, a veces extremadamente raros, de diferente gravedad y con perfiles de desarrollo a menudo impredecibles. Un segundo elemento de complejidad resulta de la baja especificidad de los tratamientos disponibles. De la mayoría de los medicamentos, de hecho, el mecanismo de acción sigue siendo poco conocido, a menudo tan poco como las causas que desencadenan la epilepsia, mientras que tampoco hay evidencia del perfil de eficacia en relación con la afección específica a tratar. Las causas de esta situación se derivan no solo de la heterogeneidad comentada anteriormente, sino también del engorroso trámite que lleva a la autorización e introducción en el mercado de moléculas con acción antiepiléptica ”.

“Es importante tener en cuenta que muchos casos de epilepsia forman parte de patologías complejas con deterioro de múltiples aspectos del neurodesarrollo que requieren el diagnóstico y cuidado del paciente a lo largo de los años y que van mucho más allá del tratamiento de la crisis, y también que esto sigue representando las principales necesidades pendientes de los pacientes y sus familias. A diferencia de otros trastornos neuropsiquiátricos infantiles, Antonella Costantino, presidenta de SINPIA, UONPIA Fundación IRCCS Ca 'Granda Ospedale Maggiore Policlinico de Milán - concluye, la epilepsia está cubierta por una buena red clínica en todo el territorio nacional, también debido al trabajo realizado por Sociedades científicas y, y podemos afirmar con seguridad que no hay áreas en el que la configuración clínica es deficiente con respecto al resto de Europa. Una condición que permite mirar al futuro con esperanza ”.

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